RESUMO
INTRODUCTION: Pallister-Killian syndrome is characterised by intellectual disability, hypotonia, motor disability and a characteristic phenotype in which notable features include a rugged-looking face, alterations affecting the pigmentation of the skin and bitemporal alopecia. It is often associated with seizures and malformations in other organs and systems. The main cause is mosaicism for tetrasomy of chromosome 12p. CASE REPORTS: We present three new paediatric cases of this rare entity, its clinical features are described and a literature review is carried out. CONCLUSIONS: It is important to be familiar with the syndrome so that it can be diagnosed, since what commonly happens is that, without performing a skin biopsy or buccal smear, the chromosomal abnormality goes undetected if the classic cytogenetic techniques are used. Nowadays, the diagnosis can be performed in blood by means of CGH-array or SNP-array, although the chances of finding the chromosomal anomaly depend on the percentage of mosaicism.
TITLE: Presentacion de tres casos de sindrome de Pallister-Killian.Introduccion. El sindrome de Pallister-Killian se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonia, retraso motor y un fenotipo caracteristico en el que destaca un aspecto facial tosco, alteraciones pigmentarias de la piel y alopecia bitemporal. Es frecuente que se asocie a crisis convulsivas y a malformaciones en otros organos y sistemas. Tiene como causa principal el mosaicismo para la tetrasomia del cromosoma 12p. Casos clinicos. Se presentan tres nuevos casos pediatricos afectos de esta rara entidad, se describen las caracteristicas clinicas y se realiza una revision de la bibliografia. Conclusiones. Debe resaltarse la importancia del conocimiento del sindrome para poder llevar a cabo su diagnostico, puesto que lo habitual es que, sin practicar la biopsia cutanea o el frotis de mucosa bucal, la anomalia cromosomica pasa desapercibida si se usan tecnicas citogeneticas clasicas. Hoy en dia, es posible realizar el diagnostico en sangre mediante array-CGH o array-SNP, si bien la posibilidad de encontrar la anomalia cromosomica depende del porcentaje de mosaicismo.
Assuntos
Transtornos Cromossômicos/genética , Alopecia/genética , Criança , Pré-Escolar , Transtornos Cromossômicos/patologia , Cromossomos Humanos Par 12/genética , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Epilepsia/genética , Feminino , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Deficiência Intelectual/genética , Isocromossomos , Masculino , Mosaicismo , Fenótipo , Transtornos da Pigmentação/genética , TetrassomiaRESUMO
Introducción. El síndrome de Pallister-Killian se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía, retraso motor y un fenotipo característico en el que destaca un aspecto facial tosco, alteraciones pigmentarias de la piel y alopecia bitemporal. Es frecuente que se asocie a crisis convulsivas y a malformaciones en otros órganos y sistemas. Tiene como causa principal el mosaicismo para la tetrasomía del cromosoma 12p. Casos clínicos. Se presentan tres nuevos casos pediátricos afectos de esta rara entidad, se describen las características clínicas y se realiza una revisión de la bibliografía. Conclusiones. Debe resaltarse la importancia del conocimiento del síndrome para poder llevar a cabo su diagnóstico, puesto que lo habitual es que, sin practicar la biopsia cutánea o el frotis de mucosa bucal, la anomalía cromosómica pasa desapercibida si se usan técnicas citogenéticas clásicas. Hoy en día, es posible realizar el diagnóstico en sangre mediante array-CGH o array-SNP, si bien la posibilidad de encontrar la anomalía cromosómica depende del porcentaje de mosaicismo (AU)
Introduction. Pallister-Killian syndrome is characterised by intellectual disability, hypotonia, motor disability and a characteristic phenotype in which notable features include a rugged-looking face, alterations affecting the pigmentation of the skin and bitemporal alopecia. It is often associated with seizures and malformations in other organs and systems. The main cause is mosaicism for tetrasomy of chromosome 12p. Case reports. We present three new paediatric cases of this rare entity, its clinical features are described and a literature review is carried out. Conclusions. It is important to be familiar with the syndrome so that it can be diagnosed, since what commonly happens is that, without performing a skin biopsy or buccal smear, the chromosomal abnormality goes undetected if the classic cytogenetic techniques are used. Nowadays, the diagnosis can be performed in blood by means of CGH-array or SNP-array, although the chances of finding the chromosomal anomaly depend on the percentage of mosaicism (AU)
